Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός-Πληροφορίες
Καθώς η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων παρήλθε (28 Φεβρουαρίου), κρίναμε σκόπιμο να ενημερώσουμε τα μέλη μας για μία σπάνια πάθηση που συναντάται στον ελληνικό πληθυσμό και πολλές φορές έχει κοινά συμπτώματα με τις ρευματοπάθειες. Είναι ιδιαίτερα ωφέλιμο να την γνωρίζουμε και να ενημερωνόμαστε για την διαχείρισή της.
Τι είναι ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός;
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά κληρονομούμενο νόσημα. Οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά ή στο θώρακα ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις.
Τα επεισόδια αυτά περνούν σε μία έως επτά ημέρες. Ο ασθενής αναρρώνει πλήρως και δεν έχει κανένα σύμπτωμα στο μεσοδιάστημα μεταξύ δύο επεισοδίων. Το ένα τρίτο περίπου των ασθενών παρουσιάζουν αρθρίτιδα (αφορά μία άρθρωση, συνήθως -είναι δηλαδή μονοαρθρίτιδα τουγόνατος ή του αστραγάλου και η άρθρωση μπορεί να είναι διογκωμένη και επώδυνη).
Η κύρια επιπλοκή της αρρώστιας είναι η αμυλοείδωση. Στις περιπτώσεις που αναπτύσσεται αμυλοείδωση παράγεται μια πρωτεΐνη το αμυλοειδές που φωλιάζει σε διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί διαταραχή στην λειτουργία τους. Το κύριο όργανο που προσβάλλεται είναι οι νεφροί. Η επιπλοκή αυτή μπορεί να ανασταλεί αν ο νοσούντας λαμβάνει σωστά τη θεραπεία του.
Ποιους προσβάλλει;
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός δεν είναι μεταδοτικός, αλλά κληρονομείται κυρίως με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, που σημαίνει ότι οι γονείς συνήθως δεν έχουνεμφανή τα συμπτώματα του νοσήματος. Αυτός ο τύπος μετάδοσης σημαίνει ότι για να έχει κάποιος ΟΜΠ χρειάζεται δύο παθολογικά (μεταλλαγμένα) γονίδια, το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Γενικά προσβάλλει άτομα Μεσογειακής και Μεσανατολικής καταγωγής.
Η συχνότητα του νοσήματος σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου είναι περίπου 1–3 περιπτώσεις στους 1000 κατοίκους. Είναι σπάνιο σε άλλες εθνότητες. Ωστόσο, μετά την ανακάλυψη του παθολογικού γονιδίου, διαγιγνώσκεται πιο συχνά ακόμα και σε πληθυσμούς, στους οποίους θεωρούνταν ότι είναι πολύ σπάνιο, όπως στους Ιταλούς, Ελληνες και Αμερικανούς.
Οι προσβολές του ΟΜΠ ξεκινούν πριν την ηλικία των 20 χρόνων στο 90% περίπου των ασθενών. Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς το νόσημα εμφανίζεται στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Τα αγόρια προσβάλλονται λίγο περισσότερο από τα κορίτσια (1.3:1).
Διάγνωση και Θεραπεία
Το ιστορικό του ασθενούς με τα υποτροπιάζοντα επεισόδια πόνου και πυρετού είναι η βασική συνιστώσα για τη διάγνωση της αρρώστιας. Ισχυρή υποψία τίθεται όταν ο ασθενής παρουσιάζει πάνω από 3 επεισόδια με πόνο και πυρετό.
Η εξέταση DNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αλλά δεν είναι ο κανόνας. Υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% που πάσχουν από την αρρώστια, αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Σετέτοιες περιπτώσεις που υπάρχει ισχυρή υποψία από το ιστορικό και την κλινική εξέταση η διάγνωση γίνεται με κλινικά κριτήρια και αρχίζει δοκιμαστική θεραπεία με κολχικίνη για έναεξάμηνο.
Το ιστορικό του ασθενούς σε συνδυασμό με την ανταπόκριση στην κολχικίνη επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Η κολχικίνη είναι φθηνό φάρμακο, χορηγείται από το στόμα και δεν παρουσιάζει ιδιαίτερα σοβαρές παρενέργειες. Ενα μικρό ποσοστό των ασθενών γύρω 5-10% δεν ανταποκρίνονται πολύ καλά στο συγκεκριμένο φάρμακο και σε αυτούς μπορεί να χορηγηθούν αναστολεις της Ιντερλευκίνης-1 που είναι μια κεντρική κυτταροκίνηγια την διαιώνιση της φλεγμονής στον μεσογειακό πυρετό.
Με την προϋπόθεση καλής συμμόρφωσης με την αγωγή, ο ασθενής διάγει μια φυσιολογική ζωή. Στους ενήλικες, η ελάχιστη ημερήσια δόση κολχικίνης για αποτροπή της αμυλοείδωσης είναι 1mg, και η μέγιστη εάν δεν υπάρχουν συννοσηρότητες, 3mg. Στους προεφηβικούς ασθενείς, η μέγιστη δόση είναι τα 2mg Η θεραπεία διαρκεί εφ’ όρου ζωής.
Μοριακή διάγνωση του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού πραγματοποιείται στο Εργαστήριο της Παθολογικής Φυσιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών
